فحص الاكسونات الشامل
ما هو فحص الاكسونات الشامل ؟
فحص الاكسونات الشامل هو عبارة عن فحص جيني يحدد التغير للشخص المصاب بمرض وراثي ,ويساعد الشخص المصاب بمرض وراثي علي تحديد سبب هذا المرض .
كما يساعد الأزواج في تحديد التغيرات المشتركة بينهم وهذا يساعد في منع توريث الأمراض الي الجنين في المستقبل .
أن انتقال الأمراض الوراثية من الزوجين الي طفلهم من أكثر الأمور التي تسبب إزعاج ومشاكل بين الزوجين الذين أخذوا قرار الإنجاب ,ويساعد فحص الاكسونات الشامل علي علاج هذه الأمور وتجنب حدوث مشاكل وراثية .
ما هي الأختلال الجيني الذي يساعد الفحص الاكسونات الشامل في تحديده ؟
فحص الاكسونات الشامل يسمح لفحص 24 الف جين ويتضمن هذا الفحص تقرير صادر بكل التغيرات التي تصنف أنها خلل أو مرض .
ويحتوي ايضا علي التغيرات المرتبطة بين الزوجين والغير متوقعه.
هل الفحص الاكسونات الشامل ضروري ؟
أن فحص الاكسونات الشامل ضروري لأنه يساعد عي تجنب نقل الأمراض العائلية الوراثية من الزوجين الي الجنين ,وأن الفحص يساعد في تحديد اذا كان أحد الزوجين يحمل مرض وراثي أو لا .
وعلي الرغم في بعض الأحيان قد لا يعاني أي من الزوجين أعراض تدل علي أصابته من بمرض وراثي إلا أن الجنين قيد يولد بمرض وراثي نتيجة انتقال الجينات المصابة من أحد الزوجين الي الجنين .
من الذين يجب عليهم عمل فحص الاكسونات الشامل ؟
هذا الاختبار مناسب في الحالات التالية:
- لأي زوجين يرغبان في معرفة مدى خطورة انتقال الاختلالات الجينية الوراثية إلى طفلهما
- قبل الخضوع لعلاج إنجابي مساعد (ART) لفهم الطفرات الموجودة في الحمض النووي التي يمكن أن تؤدي إلى إنجاب طفل مصاب.
- للأزواج الذين قاموا بالفعل بإجراء بعض الفحوصات الجينية ويتطلعون إلى إجراء اختبارات جينية أكثر توسعاً.
- قد يكتشف فحص تسلسل الإكسوم الكامل (WES) سبباً جينياً وراثياً للعلامات والأعراض التي تعاني منها أو يعاني منها طفلك حتى إن لم تظهر في الاختبارات الجينية الوراثية السابقة.
- الأشخاص المصابون باختلالات جينية وراثية تُعرف باحتوائها على العديد من الجينات المرتبطة أو العديد من العلامات والأعراض الإكلينيكية.
ما هي الامراض الذي يكتشفها فحص الاكسونات الشامل ؟
إن هذا الفحص قد يكتشف بعض الأمراض منها :
- أنيميا البحر المتوسط .
- فقدان السمع الحسي العصبي .
- البشرة الفقاعية .
- أنيميا الخلايا المنجلية .
- بيتا ثلاسيميا .
- العجز المناعي المشترك .
- داء الكلي .
- التليف الكيسي .
ويستغرف فحص الاكسونات الشامل مدة 24 يوم تقريبا من يوم أخذ العينة حتي ظهور نتيجتها .
ويتم أخذ عينة في فحص الاكسونات الشامل عبر سحب عينة دم من الزوج والزوجة بمقدار 5 مل تقريبا .
معايير العلاج
حسنا التواصل
منع العدوى
٢٥+ سنة من الخبرة
خدمات المختبرات الطبية والمتخصصين
- الرعاية الروتينية والطبية
- التميز في الرعاية الصحية كل
- بناء بيئة صحية.
- لرعاية الروتينية والطبية
- التميز في الرعاية الصحية كل
أعضاء الفريق
ا.د عبد اللطيف سويلم
ا.د محمد عبدالسميع
